Остановить развитие смертельного недуга может всего одна инъекция препарата «Золгенсма». Один укол – и малыш будет жить! Но стоимость спасения космическая – 175 миллионов рублей. Если не успеть сделать «укол жизни» до достижения Арсением 2 лет, состояние ребенка будет ухудшаться. Сначала мальчик перестанет двигаться, потом – самостоятельно дышать. В конце концов, остановится маленькое детское сердце.
Сломанный ген
Причина СМА – поврежденный ген, который отвечает за выработку необходимого для работы мышц белка. Если оба родителя оказываются носителями нарушенного гена, ребенок родится со СМА в 25% случаев. При этом носитель – каждый 40 человек в мире.
Существует четыре основных вида спинальной мышечной атрофии. СМА 1 типа – самый опасный, он носит прогрессирующий характер: сначала слабеют ручки и ножки ребенка, затем, постепенно, болезнь поражает мышцы, отвечающие за глотание и дыхание. При этом интеллект СМАйликов полностью сохраняется.
«Сенечка растет, с каждым днем за ним все интереснее наблюдать, – делится мама малыша Яна Лихачёва. – Сейчас он стал повторять за нами звуки. Каждый раз, когда видит бутылочку, говорит «ням-ням».
Спинальная мышечная атрофия коварна тем, что первые симптомы обычно проявляются не сразу после рождения, а через несколько месяцев. Для постановки точного диагноза ребенок должен пройти неврологический осмотр с проверкой рефлексов и мышечного тонуса, затем – генетического тестирование.
«Мы с мужем даже не подозревали, что являемся обладателями опасного гена, – вспоминает мама. – Арсений родился совершенно здоровым ребенком, но ближе к месяцу у сына внезапно появился мышечный гипотонус – у Арсюши не было сил даже на то, чтобы поднять игрушку»
Трудный выбор
Долгое время СМА считалась неизлечимой болезнью, а дети с этим диагнозом не доживали и до двух лет. Однако сегодня существует три препарата для лечения СМА: Спинраза, Рисдиплам и Золгенсма. Все они направлены на восполнение дефицита белка из-за неработающего гена SMN1.
Арсению посчастливилось стать участником программы дорегистрационного доступа к препарату Рисдиплам. Он остановил развитие болезни, у Арсения даже появились улучшения.
«Арсюша научился поднимать и бросать игрушки. Теперь у него такая забава: кинуть игрушку, подождать, когда мама ее положит на место. Тогда ее можно будет снова бросить, – с улыбкой рассказывает Яна Лихачева. – Арсений сейчас открывает для себя мир, ему все интересно. Он с удовольствием рассматривает красочные картинки в книжках, пытается сам перелистывать странички, но сил не хватает. С такой задачей Сенечка может справиться только лежа».
К сожалению, прием Рисдиплама лишил Арсюшу возможности участвовать в лотерее от компании «Авексис», которая разыгрывает 100 бесплатных доз Золгенсма для детей со всего мира. Кроме того, в мае Арсению перестанут бесплатно выдавать «Рисдисплам», и тогда болезнь может начать прогрессировать в любой момент. Поэтому родителям нужно как можно скорее закрыть сбор на Золгенсма. В отличие от остальных, он не требует пожизненного применения, достаточно всего одной дозы.
Не удивительно, что родители малышей отдают предпочтение первому. В 2020 году лечение препаратом Золгенсма получили сразу 3 воронежских СМАйлика: Артем Мартынов, Кристина Головочанская и Маша Федоткина. В закрытии многомиллионных сборов принял участие «Благотворительный фонд Чижова». Не оставил Фонд в беде и семью Лихачевых.
Стучались во все двери
«Я писала более чем в 40 благотворительных организаций, но везде слышала отказ: многие фонды не берут в подопечные детей со СМА, другие не собирают на наше лекарство, где-то очень много заявок, – вспоминает мама малыша. – О том, что Сергей Чижов – человек широкой души, я узнала давно. В сложное время он постоянно помогал школе, в которой я училась. И сейчас Сергей Викторович не прошел мимо нашей беды, позаботился, чтобы основанный им Фонд первым взял Арсения под опеку. Для нас это чудо!»
За 17 лет работы поддержку «Благотворительного фонда Чижова» получили 6262 человека. Фонд не использует закрепленное законом право оставлять часть пожертвований на организационные нужды, подопечные получают 100% собранных средств. Затраты на аренду, налоги, зарплаты сотрудников и повышение их квалификации, связь и продвижение – личная забота основателя Фонда Сергея Чижова.
Обратный отсчет
Для помощи детям в лечении орфанных заболеваний указом президента создан федеральный фонд «В круге добра». Благодаря закону, принятому Государственной Думой, где интересы Воронежской области представляет Сергей Чижов, все граждане России с доходами свыше 5 миллионов рублей ежегодно будут участвовать в спасении детских жизней. По предварительным данным, федеральный бюджет дополнительно получит около 60 млрд рублей.
Фонд «В круге добра» будет обеспечивать детей с жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в России. Уже сформирован предварительный перечень из 30 заболеваний и список, включающий наименования 41 препарата (в дальнейшем оба списка могут быть расширены). В том числе утвержден и вскоре будет опубликован список лекарств для лечения СМА.
Но у Арсения нет времени ждать! Чтобы мальчик получил укол жизни вовремя, семья должна собрать за 6 месяцев еще 170 миллионов рублей. Только объединив усилия, как говорится всем миром, мы можем спасти жизнь Арсения Лихачева.
Не оставайтесь равнодушными – от наших действий зависит жизнь ребенка! Вы можете сделать пожертвование, стать волонтером мальчика или распространить информацию о сборе.
Важен вклад каждого!
