Диагноз поставлен
Когда Филипп учился во втором классе, он ударился в школе головой о ножку парты. После этого у ребенка начались необъяснимые проблемы со здоровьем: всего за 11 дней он ослеп, спустя 3 месяца – перестал ходить, а ещё через полгода уже не мог шевелить ручками и ножками. Вместе с тем мальчик потерял память и перестал узнавать близких.
«Не передать словами, как было страшно, когда Филипп посмотрел на мою маму и спросил: «А кто это?». И каково в этот момент было ей – любящей бабушке, которая в Филиппе души не чаяла, каждый день с ним нянчилась!», – вспоминает Илона, мама мальчика.
Немало времени понадобилось врачам, чтобы установить причину отката в развитии Филиппа. Как оказалось, ей стала не травма, а редкое наследственное заболевание, вызванное генетической мутацией. Спустя год Филиппу поставили точный диагноз: дефицит биотинидазы. При нём в организме человека не вырабатывается необходимое количество фермента, участвующего в усвоении белка, жиров и углеводов. В результате возникают нарушения в обмене веществ, работе нервной и иммунной систем.
Не опустили руки
Заболевание Филиппа встречается редко и относится к аутосомно-рецессивным. Это значит, что если оба родителя являются носителями «сломанного» гена, вероятность проявления у ребенка клинических симптомов равна всего 25%. В ещё 25% случаев ребенок рождается полностью здоровым, и в 50% – становится носителем мутации.
Ещё реже дефицит биотинидазы дает о себе знать в позднем возрасте, как это произошло у нашего героя. Видимо, уровень остаточной активности фермента был достаточно высок, что давало организму возможность долгое время исправно функционировать. Обычно первые симптомы появляются, когда ребенок достигает 1-6 месяцев. Однако заболевание можно выявить до появления видимых симптомов – благодаря неонатальному скринингу. В таком случае Филипп получил бы необходимое лечение намного раньше и избежал множества негативных последствий. Например, развития сопутствующих заболеваний, таких как спастический тетрапарез, симптоматическая эпилепсия, частичная атрофия зрительного нерва.
Тем не менее, остановить развитие болезни удалось – благодаря препарату, пока не зарегистрированному в России. Вместе с друзьями и родными семья Филимоновых смогла собрать более 300 000 рублей и оплатить покупку годового запаса лекарства.
«Нам тогда многие помогли. Правда, были и те, кто посмеялись над нашим горем. Некоторые «доброжелатели» советовали мне не лечить Филиппа, говорили: «Зачем? Он через 2 года умрет», – вспоминает Илона.
Но молодая мама не обращала внимания на злые языки. Илона ни разу не усомнилась в том, что благодаря поддержке отзывчивых людей сможет спасти своего ребенка. И у неё получилось!
Радуется каждому дню
7 лет борьбы за здоровье Филиппа дали свои результаты: к мальчику вернулась память, он избавился от эпилептических приступов и спастики, стал лучше видеть, научился, опираясь на руки, подниматься с инвалидного кресла и садиться в него, стоять с опорой.
Помимо основного лекарства, которое Филипп теперь будет получать бесплатно, парню периодически вводят инъекции препарата «Диспорт» – он устраняет спазмированность мышц. Раньше Филипп даже ложку в руку не мог взять, а сейчас – без труда поднимает гантели! А регулярная физическая нагрузка спасла ребенка от операции на стопах – они сами выровнялись.
«Мы прошли длинный путь. Раньше Филипп ничего не понимал и мог только неподвижно лежать, а сейчас он практически не отличается от сверстников. Мой сын живет и радуется каждому дню! Но из-за проблем со здоровьем его возможности всё ещё ограничены, а значит, впереди непочатый край работы. Сейчас моя главная цель – поставить ребенка на ноги», – рассказывает мама Филиппа.
Цель будет достигнута!
Илона работает практически без выходных, чтобы оплачивать Филиппу дополнительные еженедельные занятия в бассейне и массажи, которые не дают мышцам парня атрофироваться, помогают костям оставаться крепкими, а коже – эластичной. Также семья откладывает средства на оплату курса комплексной реабилитации, которую Филиппу необходимо проходить минимум раз в полгода. Бесплатной терапии, которую парень получает по полису ОМС, ему недостаточно.
«Раньше удавалось оплачивать лечение своими силами, теперь они закончились. Но я не могу опустить руки! Тем более, сейчас, когда до победы осталось совсем немного. У нас есть цель, и она должна быть достигнута!», – уверена мама Филиппа.
Регулярная реабилитация требует затрат, которые семья Филимоновых уже не может осилить.
«Лечащий врач Филиппа рекомендовал пройти сыну реабилитацию в центре «Родник». Один курс там включает комплекс занятий по нормализации мышечного тонуса, адаптивную физкультуру, терапию рук, плавание, работу с логопедом, дефектологом и другие занятия. Стоимость реабилитации – 224 000 рублей. К сожалению, у нашей семьи нет таких средств», – рассказывает Илона.
«Благотворительный фонд Чижова» открывает сбор средств на реабилитацию для 15-летнего Филиппа Филимонова!
Семья Филимоновых прошла долгий путь. Самые трудные этапы – определение диагноза и поиск эффективного лечения – позади. Сейчас Филипп как никогда близок к своей мечте – возможности вновь передвигаться самостоятельно.
Прислушайтесь к своему сердцу! Помогите Филиппу стать сильнее генетического заболевания, сделав благотворительное пожертвование удобным способом. 100% собранных средств будут направлены на лечение Филиппа.
