Сейчас среди известных редких болезней числятся: гемофилия, легочная артериальная гипертензия, рассеянный склероз, мукополисахаридозы разных типов, лизосомные болезни накопления и другие гематологические, онкологические, аутоиммунные заболевания. Диагностика этих недугов часто затруднена или недоступна, лечение неэффективно из-за отсутствия соответствующих лекарств (методов).
Угроза растет
В России начали говорить о «редких заболеваниях» и «лекарствах-сиротах» после внедрения программы дополнительного лекарственного обеспечения, так как возникла реальная возможность лечения этих групп больных, а значит, необходимость посчитать количество пациентов, определить лекарственную потребность, запланировать необходимые ресурсы.
По данным экспертов, порог отнесения заболеваний к категории редких в разных странах колеблется от 1 случая на 1,5 тысячи человек до 1 случая на 2,5 тысячи человек. В России по данным статистики 1,5 миллиона россиян с «эксклюзивными» заболеваниями, 80 % которых имеют генетическую природу. Угроза заключается еще и в том, что число опасных для жизни заболеваний постоянно увеличивается – каждую неделю в мире описывается пять новых патологий.
Что такое гемофилия?
Дословно это склонность к кровоточивости и кровоизлияниям. Заболевание входит в группу геморрагических диатезов (диатез – предрасположенность, геморрагия – кровотечение) и является наследственным нарушением свертывания крови. Самым характерным клиническим симптомом гемофилии является кровотечение, наступающее даже после небольшой травмы, при этом кровоизлияние в спинномозговой канал может привести к летальному исходу или параличу. Кровотечениями из носа, десен, слизистых оболочек ротовой полости страдают до 75 % больных детей. Возможны кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки с летальным исходом. У 90-95 % детей примерно с 2–3-летнего возраста отмечаются гемартрозы (кровоизлияния в суставы), особенно в крупные: коленные, голеностопные, плечевые, локтевые, лучезапястные, тазобедренные.
Гемофилией, как правило, болеют мужчины, а женщины выступают лишь передатчиками болезни. Заболевание наследуется от деда к внуку
По статистике 45 % больных гемофилией во всем мире становятся инвалидами из-за отсутствия должного лечения, а также из-за катастрофической нехватки информации о болезни. Сейчас гемофилию научились лечить, но не излечивать. Больным переливают гемопрепараты, содержащие отсутствующие факторы свертывания – антигемофильную плазму, криопреципитат, концентраты VIII фактора. К чему приводит высокая вязкость?
Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов «слизь» и «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все органы: дыхательная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые, слюнные и половые железы. Это самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена.
Существует несколько форм муковисцидоза, но чаще всего наблюдается смешанный тип с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. В легких из-за постоянно скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы, в результате чего возникает мучительный кашель. Вот как описывают состояние таких больных: «Это как жить, не снимая противогаза, который с каждым днем работает все хуже и хуже». Большинство больных этим недугом погибают именно от дыхательной недостаточности.
Больные муковисцидозом умственно совершенно полноценны, более того, среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей – из них получаются замечательные музыканты и художники
Можно ли вылечить муковисцидоз?На сегодняшний день полностью победить эту болезнь невозможно, но при условии постоянного адекватного лечения человек с таким диагнозом может прожить долгую полноценную жизнь. Больным необходимы муколитики – вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению, а также ферментативные препараты с каждым приемом пищи, иначе еда не будет усваиваться. При обострениях требуется кислородный концентратор. Это дорогое лекарство, которое далеко не всем по карману, но без него тяжелобольные не могут нормально дышать.
Во всем мире уровень лечения муковисцидоза является показателем развития национальной медицины. В США и европейских странах средний срок жизни этих больных ежегодно увеличивается: на данный момент это 35–40 лет. В России же он гораздо ниже – всего 20–25 лет.
Почему рождаются карлики?
Гипофизарный нанизм (от греческого «карлик») – означает снижение секреции гормона роста передней доли гипофиза, что приводит к резкой задержке роста скелета, органов и тканей. Карликовым считается рост у мужчин ниже 130 сантиметров, у женщин — менее 120 сантиметров. У большинства пациентов причину заболевания выявить не удается. В настоящее время нанизм рассматривают как генетическое заболевание. В ряде случаев при этой патологии выявляют травмы, кровоизлияние, воспаление, опухоли. Распространенность заболевания – 1 на 15 000.
Справка ГЧ:
Гипофиз – это нижний мозговой придаток, одна из основных эндокринных желез, весом 0,5 граммов, напоминающая горошину. Расположен он в особом углублении костей основания черепа. Это своеобразный центр, регулирующий деятельность гормональной системы.
Гипофизарный нанизм лечат пожизненной заместительной терапией препаратами гормона роста человека (генотропин, сайзен, хуматроп, нордитропин). Также больным необходима заместительная терапия гормонами щитовидной железы и половыми гормонами.Гипофиз – это нижний мозговой придаток, одна из основных эндокринных желез, весом 0,5 граммов, напоминающая горошину. Расположен он в особом углублении костей основания черепа. Это своеобразный центр, регулирующий деятельность гормональной системы.
Болезнь Гоше
Обусловлена данная патология дефектом гена, ответственного за синтез фермента, расщепляющего жировое вещество в кровяных клетках-макрофагах. При этом образуются так называемые «пенистые клетки» или клетки Гоше. Вначале они накапливаются в печени, селезенке, костном мозге и иногда в легких. Когда это происходит, пораженные органы, особенно печень и селезенка, увеличиваются. Также при этом заболевании имеет место костная патология (атрофия, склероз, некроз).
Болезнь Гоше – аутосомно-рецессивное заболевание, следовательно, каждый человек наследует от родителей мутацию соответственного фермента со всеми ее особенностями: половину генов отца и половину – матери. Лечение данной патологии возможно с помощью введения недостающего фермента. Во многих странах начиная с 90-х годов начата клиническая коррекция болезни Гоше с помощью практически безопасной и эффективной фермент-заместительной терапии.
Рассеянный склероз
Рассеянный склероз – хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, поражающее головной и спинной мозг в результате возникновения воспалительного демиелинизирующего процесса. Миелин – липидная субстанция, изолирующая нервные волокна подобно оболочке электрического провода. Благодаря ей обеспечивается скорость и эффективность проведения импульсов в нервной системе, что позволяет нам с небольшими сознательными усилиями совершать целенаправленно быстрые и скоординированные движения.
При рассеянном склерозе происходит разрушение миелина. Области потери представляют собой зоны рубцовых (склеротических) изменений, где вместо утраченного вещества происходит разрастание соединительной ткани, то есть возникают участки склероза. Так как эти «зоны» образуются в разных областях головного и спинного мозга – термин «рассеянный склероз» буквально и обозначает наличие множества очагов склеротических изменений.
Точная причина возникновения данной патологии пока неизвестна. Повреждение миелина при этом заболевании может быть обусловлено нарушением деятельности иммунной системы, которая в норме защищает нас от вторжения бактерий и вирусов. Многие из проявлений рассеянного склероза свидетельствуют об «аутоиммунном» характере заболевания, когда организм уничтожает свои собственные органы и ткани. Точно неизвестно, какие причины запускают процесс повреждения миелина иммунной системой, но предполагается, что есть комбинация из нескольких факторов.
Методик, излечивающих рассеянный склероз, пока не существует. Есть только достаточно эффективные методы лечения различных его проявлений. Так, при обострениях применяются кортикостероиды – гормоны, которые обладают мощным противовоспалительным действием. Они уменьшают воспалительные реакции, позволяя более быстро нормализовать нарушенные функции. Другая группа препаратов снижает частоту и выраженность обострений, уменьшая при этом количество вновь образующихся очагов повреждения.
Что такое «Семь нозологий»?
Это программа льготного обеспечения в амбулаторных условиях за счет средств федерального бюджета для лечения больных злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, гемофилий, муковисцидоза, гипофизарного нанизма, болезни Гоше, рассеянного склероза, а также после трансплантации органов и (или) тканей.
Каждый пациент, имеющий право на получение льготного обеспечения лекарственными средствами (ЛС) по программе «7 нозологий», обязательно вносится в Федеральный регистр. В субъектах РФ специалистами, ответственными за лечение данной категории граждан, составляется заявка на ЛС и подается в органы управления здравоохранием на местах. Затем заявки, поступившие от каждого региона, утверждаются в Минздраве и консолидируются.
Лекарственные средства пациентам, включенным в регистр на получение ЛС по программе «7 нозологий», выписывает участковый врач в поликлинике по месту жительства ежемесячно (на необходимое количество упаковок). Рецепт можно «отоварить» в уполномоченной аптеке.
