Российские генетики нашли ген умственной отсталости

«В результате скрининга мы нашли новые мутации, которые не были еще никем описаны. Теперь необходимо понять, как они затрагивают гены, которые влияют на функции мозга, и каким образом они могут привести к интеллектуальным нарушениям – аутизму, задержке психического и нервного развития ребенка», – рассказывает руководитель лаборатории цитогенетики Научно-исследовательского института медицинской генетики Игорь Лебедев.
Исследование проводилось на двух семьях. В одной у ребенка с нарушениями интеллекта обнаружили повреждение хромосомы – выпадение «кусочка», содержащего ген, который до сих пор никто не связывал с умственной отсталостью: контактин 6. Во второй семье ребенок, напротив, имеет лишнюю копию этого гена и тоже страдает умственной отсталостью.
«Мы имеем две клеточные линии – с избытком и недостатком гена. Теперь планируем из стволовых клеток получить нейроны и посмотреть, как работают гены, какие изменения происходят в нейронах, можно ли скорректировать эти изменения», – комментирует руководитель лаборатории цитогенетики.
Ученый отметил, что технология работы с индуцированными стволовыми клетками актуальна и для фармацевтических компаний. Если в питательную среду добавлять химические вещества, можно увидеть их действие и реакцию генов, а в перспективе — найти лекарство. Также появляется возможность тестировать препараты на модельной системе линии клеток именно больного человека.