Вклад наследственности в развитие ДЦП был недооценен

В новой работе Исследовательской группы по совместному изучению церебрального паралича было обнаружено, что 14% случаев ДЦП связаны с генетическими нарушениями. В данной работе было проведено полноэкзомное секвенирование 183 больных, двух их родителей (98 случаев) или одного из них (67 случаев). Из троек (пациент и его родители) было выделено 43 случая (44%), в которых некие варианты структуры белков выявлялись у человека с ДЦП. Всего был обнаружен 61 такой вариант. Изменения структуры белков оценивались по их возможному влиянию на функцию и учитывалось, не случились ли мутации в генах, которые вовлечены в заболевания, близкие по клинической картине к ДЦП.