Вместе сильнее генетического заболевания! 15-летнему воронежцу нужна наша помощь
Опрос В Госдуме планируют рассмотреть законопроект, обязывающий медицинские учреждения пропускать родственников в реанимацию. Как вы относитесь к этой инициативе?

Вместе сильнее генетического заболевания! 15-летнему воронежцу нужна наша помощь

25 августа 2022 / просмотров – 723
Верую!

До 8 лет Филипп Филимонов был обычным мальчишкой – ловким, энергичным, обожал спортивные игры. Родные так и говорили: «Будущий чемпион растет!» Никто не мог подумать, что скоро этот активный малыш окажется на грани жизни и смерти, а затем будет на долгие годы прикован к инвалидной коляске.

Диагноз поставлен

Когда Филипп учился во втором классе, он ударился в школе головой о ножку парты. После этого у ребенка начались необъяснимые проблемы со здоровьем: всего за 11 дней он ослеп, спустя 3 месяца – перестал ходить, а ещё через полгода уже не мог шевелить ручками и ножками. Вместе с тем мальчик потерял память и перестал узнавать близких.

«Не передать словами, как было страшно, когда Филипп посмотрел на мою маму и спросил: «А кто это?». И каково в этот момент было ей – любящей бабушке, которая в Филиппе души не чаяла, каждый день с ним нянчилась!», – вспоминает Илона, мама мальчика.

Немало времени понадобилось врачам, чтобы установить причину отката в развитии Филиппа. Как оказалось, ей стала не травма, а редкое наследственное заболевание, вызванное генетической мутацией. Спустя год Филиппу поставили точный диагноз: дефицит биотинидазы. При нём в организме человека не вырабатывается необходимое количество фермента, участвующего в усвоении белка, жиров и углеводов. В результате возникают нарушения в обмене веществ, работе нервной и иммунной систем.

Не опустили руки

Заболевание Филиппа встречается редко и относится к аутосомно-рецессивным. Это значит, что если оба родителя являются носителями «сломанного» гена, вероятность проявления у ребенка клинических симптомов равна всего 25%. В ещё 25% случаев ребенок рождается полностью здоровым, и в 50% – становится носителем мутации.

Ещё реже дефицит биотинидазы дает о себе знать в позднем возрасте, как это произошло у нашего героя. Видимо, уровень остаточной активности фермента был достаточно высок, что давало организму возможность долгое время исправно функционировать. Обычно первые симптомы появляются, когда ребенок достигает 1-6 месяцев. Однако заболевание можно выявить до появления видимых симптомов – благодаря неонатальному скринингу. В таком случае Филипп получил бы необходимое лечение намного раньше и избежал множества негативных последствий. Например, развития сопутствующих заболеваний, таких как спастический тетрапарез, симптоматическая эпилепсия, частичная атрофия зрительного нерва.

Тем не менее, остановить развитие болезни удалось – благодаря препарату, пока не зарегистрированному в России. Вместе с друзьями и родными семья Филимоновых смогла собрать более 300 000 рублей и оплатить покупку годового запаса лекарства.

«Нам тогда многие помогли. Правда, были и те, кто посмеялись над нашим горем. Некоторые «доброжелатели» советовали мне не лечить Филиппа, говорили: «Зачем? Он через 2 года умрет», – вспоминает Илона.

Но молодая мама не обращала внимания на злые языки. Илона ни разу не усомнилась в том, что благодаря поддержке отзывчивых людей сможет спасти своего ребенка. И у неё получилось!

Радуется каждому дню

7 лет борьбы за здоровье Филиппа дали свои результаты: к мальчику вернулась память, он избавился от эпилептических приступов и спастики, стал лучше видеть, научился, опираясь на руки, подниматься с инвалидного кресла и садиться в него, стоять с опорой.

Помимо основного лекарства, которое Филипп теперь будет получать бесплатно, парню периодически вводят инъекции препарата «Диспорт» – он устраняет спазмированность мышц. Раньше Филипп даже ложку в руку не мог взять, а сейчас – без труда поднимает гантели! А регулярная физическая нагрузка спасла ребенка от операции на стопах – они сами выровнялись.

Улучшить зрение Филиппу помогли уфимские офтальмологи. Специалисты всероссийского Центра глазной и пластической хирургии использовали уникальный биологический материал – аллоплант. Он позволяет добиться направленной регенерации тканей. Разработка уфимских ученых, равной которой нет во всем мире, ежегодно спасает зрение примерно 7000 пациентам.

«Мы прошли длинный путь. Раньше Филипп ничего не понимал и мог только неподвижно лежать, а сейчас он практически не отличается от сверстников. Мой сын живет и радуется каждому дню! Но из-за проблем со здоровьем его возможности всё ещё ограничены, а значит, впереди непочатый край работы. Сейчас моя главная цель – поставить ребенка на ноги», – рассказывает мама Филиппа.

Цель будет достигнута!

Илона работает практически без выходных, чтобы оплачивать Филиппу дополнительные еженедельные занятия в бассейне и массажи, которые не дают мышцам парня атрофироваться, помогают костям оставаться крепкими, а коже – эластичной. Также семья откладывает средства на оплату курса комплексной реабилитации, которую Филиппу необходимо проходить минимум раз в полгода. Бесплатной терапии, которую парень получает по полису ОМС, ему недостаточно.

«Раньше удавалось оплачивать лечение своими силами, теперь они закончились. Но я не могу опустить руки! Тем более, сейчас, когда до победы осталось совсем немного. У нас есть цель, и она должна быть достигнута!», – уверена мама Филиппа.

Регулярная реабилитация требует затрат, которые семья Филимоновых уже не может осилить.

«От своих знакомых я узнала о «Благотворительном фонде Чижова» - их малышу он помог пройти курс реабилитации. И нам помогли! Фонд уже оплатил для Филиппа курсы массажа и занятий в бассейне, благодаря которым мой ребенок закрепит полученные ранее результаты. Но чтобы получить новые, необходима полноценная реабилитация. Лечащий врач Филиппа рекомендовал пройти её в центре «Родник». Один курс там включает комплекс занятий по нормализации мышечного тонуса, адаптивную физкультуру, терапию рук, плавание, работу с логопедом, дефектологом и другие занятия. Стоимость реабилитации – 224 000 рублей. К сожалению, у нашей семьи нет таких средств», – рассказывает Илона.

«Благотворительный фонд Чижова» открывает сбор средств на реабилитацию для 15-летнего Филиппа Филимонова!

Семья Филимоновых прошла долгий путь. Самые трудные этапы – определение диагноза и поиск эффективного лечения – позади. Сейчас Филипп как никогда близок к своей мечте – возможности вновь передвигаться самостоятельно.

Прислушайтесь к своему сердцу! Помогите Филиппу стать сильнее генетического заболевания, сделав благотворительное пожертвование удобным способом. 100% собранных средств будут направлены на лечение Филиппа.

Справка «ГЧ»

1. Онлайн перевод https://fondchizhova.ru/pages/to-help
2. Р/с 40703810313000000364 (назначение платежа Фонд Чижова Филимонов)
3. ЮMoney 410013461777011
4. Отправьте СМС на номер 7522 с текстом:
Фонд (пробел) Чижова (пробел) Филимонов (пробел) сумма
5. Оформите подписку на fondchizhova.ru: в разделе «Помочь» выберите «Оплата онлайн», заполните форму и поставьте галочку напротив пункта «Перечислять пожертвование ежемесячно». Сумма может быть любой
6. Оставьте пожертвование в специальных ящиках, установленных в магазинах Центра Галереи Чижова

 

Добро вернется!

Справка «ГЧ»

Предупрежден, значит вооружен

С 2023 года в России начнет действовать расширенная программа неонатального скрининга, и новорожденных будут обследовать уже не на пять наследственных заболеваний, как сейчас, а – 36. Это позволит выявлять тяжелейшие патологии дополнительно у нескольких тысяч младенцев в год. Однако уже в текущем году в шести регионах России были запущены масштабные пилотные проекты по неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты.
Расширение программы стало возможно благодаря появлению современных методов диагностики, позволяющих подобрать для пациентов правильное лечение до того, как болезнь нанесет организму серьезный урон. В результате дети получают возможность нормально расти и развиваться. В рамках расширенной программы будет организована не просто постановка диагноза, но и вся система медицинской помощи детям с тяжелыми наследственными заболеваниями.

За последние несколько лет генетическое тестирование в России стало более доступным. Помимо обследований, которые проводят новорожденным в роддомах, родители малышей могут провести молекулярно-генетическую диагностику и получить консультацию врачей-генетиков в специализированных Центрах.

Передовых результатов в области генетики удалось добиться благодаря Федеральной научно-технической программе по развитию генетики на 2019–2027 годы. Так, построены три геномных центра мирового уровня. В 2021 году из федерального бюджета на их развитие выделено 1,3 млрд. руб. При этом 6,8 млрд. рублей было направлено на финансирование до 2023 года 22 исследовательских программ, целью которых является создание мировых исследовательских коллективов в области генетических технологий.

Справка «ГЧ»

«Благотворительный фонд Чижова» с 2003 года протягивает руку помощи воронежцам, которые столкнулись с тяжелыми испытаниями и оказались не в силах справиться с ними самостоятельно: тяжелобольным взрослым и детям, пожилым, погорельцам, людям с ограниченными возможностями здоровья, а также многодетным и малообеспеченным семьям.

Оставаться надежной опорой для попавших в беду земляков Фонду помогают принципы работы, заложенные основателем и постоянным благотворителем организации, Сергеем Чижовым. Это альтруизм, прозрачное ведение деятельности, подотчетность обществу и повышение доступности участия в благотворительном движении путем расширения способов оказания помощи.

За всё время работы в регионе Фонд собрал около 60 000 000 рублей, провёл порядка 300 благотворительных акций и мероприятий и поддержал в критически трудную минуту жизни более 6350 человек.
Благодаря личному участию основателя, Фонд не использует законное право оставлять часть сборов на организацию своей деятельности. Оплата труда сотрудников, аренда помещений, связь и продвижение акций – забота Сергея Чижова. Поддерживая акции Фонда, вы можете быть уверены: каждый переведенный рубль дойдет до адресата!

Татьяна Лозюк
36glch@gmail.com
Система Orphus
Добавить комментарий
Ваше имя (ник)
Текст комментария *
Введите текст с картинки *
Инфографика недели