Наде диагностировали синдром Пфаффера, который возникает в результате спонтанной мутации и встречается примерно у 1 из 100 000 новорожденных. При этом шанс выявить аномалию на перинатальном этапе крайне мал. Синдром характеризуется преждевременным срастанием некоторых костей черепа, а также искривлением костей рук и ног.
«Мы не знали, кто родится – мальчик или девочка, но то, что ребенок будет особенным, никто не ожидал», – признается Галина.
Хирургия как панацея
Из родильного отделения Надю направили в реанимацию, затем – в детскую клиническую больницу, где девочка в общей сложности провела год. Там, в отделении хирургии новорожденных, Наде успешно провели операцию по устранению аномалии кишечника и наладили его работу.
После выписки, по совету лечащего врача, семья Сапроновых обратилась за консультацией в НМИЦ нейрохирургии имени Н.Н.Бурденко. Специалисты Центра подтвердили наличие у Нади характерного для детей с синдромом Пфайффера краниосиностоза – отсутствия костных швов между теми частями черепа, которые в норме должны оставаться пластичными для естественного роста головы. В результате аномалии происходит деформация черепной коробки и сдавливание мозга, его функции нарушаются. Так, Надя постоянно мучилась от головных болей, которые, вероятнее всего, были вызваны повышенным внутричерепным давлением. Избавиться от болезненных симптомов удалось благодаря хирургическому вмешательству, которое наша маленькая героиня перенесла в возрасте одного года.
Какое-то время после операции организм ребенка развивался нормально, но после 3 лет у девочки начал пропадать слух. Малышке дважды делали шунтирование барабанной полости – установку в перепонку тонкой трубочки через небольшой разрез. Обычно такая микрохирургическая операция улучшает процесс поступления воздуха в среднее ухо и выравнивает давление снаружи и внутри него. Но Надюше процедура не помогла, сейчас у неё двусторонняя тугоухость 2 степени.
Верхушка айсберга
Помимо прочего, у ребенка наблюдается деформация челюсти. Чтобы постепенно выровнять её, с девочкой каждые 2 месяца на протяжении 13 лет работали специалисты московского научно-исследовательского института стоматологии и челюстно-лицевой хирургии. Однако в период пандемии лечение пришлось прервать на полгода, и деформация стала прогрессировать.
«Мы проконсультировались с питерскими отолоринтологами, которые рекомендовали Наде пройти развернутое обследование. Выяснилось, что деформация челюсти – лишь верхушка айсберга. Полисомнография (диагностика организма спящего человека – прим. автора) показала, что у дочки – опасная степень обструктивного апноэ, то есть длительная остановка вентиляции легких во сне. Теперь по ночам мы с мужем слушаем, дышит ли дочка», – рассказывает мама Нади.
В срочном порядке девочке провели сложное оперативное вмешательство – микрохирургическую реконструкцию костей лицевого скелета и установку двух дистракторов для контролируемого растягивания черепно-лицевых костей. Десятичасовая операция прошла в Центре нейрохирургии имени Н.Н.Бурденко, по квоте на высокотехнологичную медицинскую помощь.
Благодаря хирургическим манипуляциям у Нади не только улучшилось дыхание во сне, но и уменьшилось пучеглазие, так как дистрактор зафиксировал глазные яблоки в орбитах. Даже голова девочки немного выровнялась! К моменту снятия второго дистрактора – первый убрали еще в сентябре – кости черепа окончательно зафиксируются в нужном положении и смогут держать форму без дополнительных конструкций.
Основное лечение Надюши проходит в рамках программы ОМС или по квоте, но иногда семье приходится оплачивать некоторые процедуры и обследования. Например, в копеечку семье Сапроновых обходится полисомнография. В ближайшее время Надя должна пройти ещё одно такое обследование, которое покажет эффективность операции и поможет ответить на вопрос, когда можно снимать дистрактор. Также родителям необходимо оплатить консультацию хирурга. Хотя Сапроновы стараются справляться с жизненными трудностями своими силами, в этот раз им потребовалась поддержка.
Эффект бумеранга
Доход семьи складывается из зарплаты главы семейства, Надиной пенсии по инвалидности и выплаты по уходу за ребенком-инвалидом, которую получает мама девочки. Так как значительная часть средств уходит на оплату поездок и проживания в столице, бывают периоды, когда семья с трудом справляется с колоссальной финансовой нагрузкой.
«Я очень хочу работать, но у меня нет такой возможности. Во-первых, Надя должна находиться под постоянным присмотром. Во-вторых, каждые два месяца мы ездим в Москву. К тому же, в любой момент дочке могут назначить новую операцию. Муж работает, постоянно ездит в командировки, чтобы обеспечить нас, но денег все равно не хватает – очень дорого обходится платная часть лечения и поездки в столицу. Так как заболевание Нади встречается редко, нужные нам специалисты есть только в Москве», – объясняет Галина.
Для помощи воронежцам в критически трудных случаях, когда мер государственной поддержки оказывается недостаточно, Сергей Чижов основал благотворительный Фонд. На протяжении 19 лет Фонд приходит на выручку погорельцам, многодетным и малообеспеченным семьям, участвует в судьбах воспитанников детских домов, пациентов больниц и хосписов, вносит вклад в восстановление старинных воронежских храмов, помогает взрослым и детям справляться с тяжелыми болезнями, улучшает качество жизни одиноких пожилых людей, инвалидов. Обратилась за поддержкой Фонда и семья Сапроновых.
«Когда поняли, что без поддержки нам не справиться, решили обратиться в «Благотворительный фонд Чижова». Я давно знакома с деятельностью его основателя. По-моему, в Воронежской области вообще нет такого человека, который не знает Сергея Чижова или не слышал о его добрых делах. Общественную организацию «АдаптСпорт», подопечной которой является и наша Надюшка, Сергей Чижов поддерживает с момента её основания. При его содействии у нас проходят различные мероприятия, детские праздники. Мы очень ценим такую помощь, потому что «АдаптСпорт» занимает в жизни нашей семьи не последнее место. Вместе с другими подопечными этой организации Надя посещает спортивные секции, для наших детей организуют интересный досуг. И я, общаясь с родителями других особенных деток, чувствую поддержку», – рассказывает Галина.
Подопечные общественной организации улучшают мир вокруг и учат этому своих деток. Например, помогают пожилым людям, ко Дню Победы готовят подарки для ветеранов.
«Сделаешь кому-то приятно – и твоя жизнь становится легче и веселее, и со своими трудностями справляться проще», – считает девушка.
Галина верит в эффект бумеранга: если помогаешь другим в трудную минуту, то и сам не останешься с бедой один на один. И действительно, когда семье Сапроновых потребовалась поддержка, на выручку подоспел «Благотворительный фонд Чижова» и неравнодушные воронежцы. На заседании Попечительского совета Фонда было принято решение оплатить для 14-летней Нади прохождение обследования в Москве и консультацию хирурга.
Это лишь одна из многих семей, получивших поддержку «Благотворительного фонда Чижова». Вместе можем изменить к лучшему ещё больше жизней!
